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檢測結果

醫生建議考慮患兒疑似染色體相關疾病，建議抽取患兒外周血進行低深度高通量全基因組測序（CNV-seq），同時要求實驗室復核NIPT檢測結果。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測結果一致。在醫生的解讀下，盡管患兒家庭接受了新的檢測報告結果，但終究存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經濟有效的篩查方法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病性CNV疾病非常有必要。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報告結果為低風險，也應告知孕婦NIPT的準確度與局限性：（1）由于生物個體的復雜性，檢測低風險胎兒患T21、T18、T13的殘余風險雖然很低（萬分之一以下），但并不等于零；（2）NIPT檢測范圍不能囊括全部染色體相關疾病；（3）繼續常規產檢時，中孕期系統性超聲檢測非常重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目前國際上為數不多的經回訪大數據驗證的擴展性NIPT商業化產品，也是當前國內同類產品中，鮮有的經臨床效用文獻驗證的產品，對DiGeorge綜合征檢測的靈敏度高達87%，PPV 93%。